- To rzadka choroba, występuje w naszym kraju u około 1000 osób. Zachorowalność na nią nie zwiększa się, jednak dzięki postępowi w badaniach diagnostycznych coraz częściej wykrywana jest u ludzi w średnim wieku, a nawet młodszych - powiedział dyrektor warszawskiego Instytutu Hematologii i Transfuzjologii prof. Warzocha.

Prof. Warzocha wyjaśniał, że dawniej mielofibrozę wykrywano, kiedy choroba była już mocno zaawansowana i doprowadziła do znacznego wyniszczenia organizmu pacjenta. Taki chory żyje tylko kilkanaście miesięcy. Wczesne jej wykrycie pozwala ją kontrolować nawet przez kilkanaście lat, jeśli nie ma agresywnego przebiegu. Jednym z pierwszych jej objawów mogą być nieprawidłowości w morfologii krwi, ale ostatecznym jej potwierdzenie są szczegółowe badania molekularne.

- W ostatnich latach nastąpił tak duży postęp w diagnostyce, że w połowie przypadków nie mamy pewności, czy jest to mielofibroza, czy też inna choroba układu krwiotwórczego, np. czerwienica lub małopłytkowość (zbyt mała liczba płytek krwi) - podkreślał prof. Warzocha. W 2016 r. Światowa Organizacja Zdrowia wprowadziła nowe określenie - wczesnej fazy mielofibrozy. Badania zaburzeń genetycznych pozwalają często określić, jakie będzie miała ona przebieg.

Objawy i terapia
Choroba ta powoduje postępujące włóknieniu szpiku kostnego, z którego wywodzą się m.in. krwinki czerwone i płytki krwi. - Dochodzi do niedokrwistości, czego objawem jest zmęczenie, a także senność, zawroty i bóle głowy, spadek płytek krwi, co skutkuje częstszymi krwawieniami i wybroczynami na skórze. Zmniejsza się również odporność, stąd większa skłonność do infekcji, powiększone są śledziona i wątroba - powiedział prof. Warzocha.

Zdaniem specjalisty jedyną szansą na wyleczenie tej choroby jest przeszczep szpiku kostnego pozyskanego od obcego dawcy. Do takiego zabiegu kwalifikuje się jedynie około 30 proc. pacjentów, u których choroba ta nie doprowadziła jeszcze do znacznych zmian w organizmie i nadal wolno postępuje. Najczęściej są to ludzie stosunkowo młodzi, głównie w średnim wieku, choć decydujące znacznie ma zaawansowanie choroby i ogólny stan pacjenta.

- Zalecam, żeby poszukiwać odpowiedniego dla siebie dawcy szpiku, kiedy choroba jeszcze wolno postępuje i nie jest konieczny natychmiastowy przeszczep - podkreślił prof. Warzocha. Przeszczep szpiku jest ryzykowny, śmiertelność po takim zabiegu u chorych na mielofibrozę sięga 30-40 proc. Jeśli jednak zostanie przeprowadzony w optymalnie fazie choroby, ryzyko to jest mniejsze.

Leczenie farmakologiczne
Prof. Warzocha wyjaśniał, że mielofibrozę można leczyć cytostatykami, lekami przeciwnowotworowymi. Jeden z takich preparatów stosuje siedemdziesięcioletni Antoni Markowski z Inowrocławia, który choruje od 15 lat i na początku występowała u niego małopłytkowość.

- Cytostatyki poprawiają m.in. morfologię krwi i zmniejszają śledzionę, ale na ogół krótko działają. Brakuje nam tzw. inhibitora kinazy Jak1 i Jak2, stosowanego w terapii celowanej. Preparat ten jest dostępny w USA oraz większości krajów Unii Europejskiej, jednak w Polsce nie jest wciąż refundowany. Uważam, że jak najszybciej powinien być dostępny również w naszym kraju - podkreślił prof. Warzocha.

Specjalista dodał, że w Ministerstwie Zdrowia podejmowane są starania, żeby była większa dostępność leków stosowanych w leczeniu chorób rzadkich, w tym również mielofibrozy. - Nowe rozwiązania mają być wprowadzone w pierwszej połowie 2017 r. - powiedział prof. Warzocha.

Ekspert stwierdził również, że kolejnym krokiem powinno być objęcie pakietem onkologicznym (tzw. zieloną kartą) wszystkich schorzeń hematoonkologicznych, a nie tylko niektórych z nich. W pakiecie tym brakuje m.in. mielofibrozy.