Alzheimer - przyczyny niezwiązane z genami

Choroba Alzheimera to schorzenie polegające na degeneracji układu nerwowego. Ten proces neurodegeneracyjny jest nazywany amyloidozą, ponieważ dochodzi w nim do odkładania się białka amyloidowego w nieprawidłowy sposób. Powoduje to problemy z pamięcią, mówieniem oraz myśleniem abstrakcyjnym. Alzheimer ma nie do końca poznane przyczyny. Do większości zachorowań dochodzi na skutek czynników ryzyka, takich jak starszy wiek, cukrzyca, płeć żeńska oraz niski poziom wykształcenia. Bywa, że choroba ujawnia się po przykrych wydarzeniach życiowych, m.in. pobycie w szpitalu, ciężkiej chorobie bądź przy innych schorzeniach ośrodkowego układu nerwowego.

Choroba Alzheimera - dziedziczenie

Mimo powszechnego przekonania dotyczącego dziedziczenia Alzheimera, tylko niewielka część zachorowań powstaje na skutek dziedziczenia mutacji w jednym z trzech genów. Są to: APP, PSEN 1 i PSEN 2. Ich przekazywanie następuje w sposób autosomalnie dominujący, tzn. jeśli przynajmniej jeden rodzic ma któryś z tych genów, u jego potomstwa także może się rozwinąć choroba. Na skutek mutacji w mózgu odkładane sa nadmierne ilości białek: hiperfosforylowanego białka Tau i fibrylarnego amyloidu-beta (A-beta). Zaburzają one prawidłowe funkcjonowanie komórek mózgowych. APP, prekursor amyloidu wyposaża białko, w którym jest produkowany amyloid, w informację genetyczną. Z kolei geny PSEN 1 i PSEN 2 mają udział w wydzielaniu białek, które składają się na enzym y-sekretazy. Jest on wykorzystywany do produkcji nieprawidłowego bialka amyloidowego, zwanego też blaszką amyloidową lub blaszką starczą. To ona przyczynia się do powstawania zmian zwyrodnieniowych u chorych na alzheimera. Większość z nich jest wywoływana przez mutację w genie PSEN 1. Każdy z trzech opisanych powyżej genów jest odpowiedzialny za wczesne pojawienie się objawów choroby. Są one widoczne u osób od 30 do 50 lat. Natomiast w rodzinach, w których więcej niż jedna osoba chorowała na alzheimera objawiającego się w starszym wieku, przyczyną mógł być gen apolipoproteiny E (apoE). To białko odpowiada za transportowanie cholesterolu. Istnieje kilka izoform apoE. apoE4 kilkukrotnie zwiększa ryzyko zachorowania. Objawy choroby pojawiają się u młodych osób. Izoforma apoE2 opóźnia zachorowanie i chroni przed rozwojem alzheimera. Istnieją dwie formy schorzenia: wczesną EOAD i późną LOAD. S one zależne od tego, w jakim wieku pojawiły się symptomy. EOAD pojawia się jedynie u 1-2% pacjentów. Ta forma charakteryzuje się takimi objawami jak: osłabiona zręczność, zwyrodnienia w okolicy płatów czołowych i ciemieniowych, a także upośledzona zdolność interpretacji wrażeń sensorycznych i kłopoty z pamięcią. Natomiast LOAD to przede wszystkim zaburzenia pamięci. Co ciekawe, Alzheimer jest zdecydowanie częściej dziedziczony po matce niż po ojcu. Potwierdzają to badania amerykańskich naukowców opublikowane w magazynie "Neurology".

Artykuł został dostarczony przez serwis zdrowie.tvn.pl