Wyniki projektu „Polski genom referencyjny dla diagnostyki genomowej i medycyny spersonalizowanej” ogłoszono w poniedziałek (24 kwietnia) w Warszawie.

Projekt został zrealizowany przez konsorcjum POLGENOM, w którego skład wchodzą: Międzynarodowy Instytut Biologii Komórkowej i Molekularnej w Warszawie, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN w Warszawie oraz spółek Genomed i 24godziny. Przedsięwzięcie współfinansowało Narodowe Centrum Badań i Rozwoju (NCBR) w ramach projektu INNOTECH.

Wyjątkową zaletą bazy opartej na pełnych genomach 126 zdrowych, długowiecznych (90+) Polaków jest połączenie danych klinicznych, biochemicznych i genomowych - pisze PAP Nauka w Polsce. To genetyczny wzorzec osoby długowiecznej, w dobrej kondycji. Ma postać bazy danych, do której można odnosić dane genetyczne każdego polskiego pacjenta, aby móc zaoferować mu precyzyjną diagnostykę genomową.

Jak mówiła dr Małgorzata Mossakowska z Instytutu Biologii Komórkowej i Molekularnej, do badania wybrano osoby w wieku powyżej 90 lat, niemające problemów z codziennymi czynnościami życiowymi, bez poważnych problemów z pamięcią i funkcjami poznawczymi, które przed 80. rokiem życia nie chorowały na cukrzycę typu 2, udar, zawał serca ani nowotwory i miały prawidłowe lub niemal nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych.

Dzięki bazie możliwy będzie rozwój diagnostyki i medycyny spersonalizowanej.

Chodzi zarówno o poszukiwanie „genów długowieczności” i „białek młodości”, jak i materiał do populacyjnych badań genetycznych, punkt odniesienia dla badań diagnostycznych i naukowych oraz swego rodzaju „kapsułę czasu” (zapis genomu najzdrowszych Polaków z początku XXI wieku). Baza to także swego rodzaju filtr wiarygodności informacji naukowej - będzie można skuteczniej przewidzieć, jakie problemy zdrowotne pojawią się, czy mogą pojawić u pacjenta lub jego potomstwa - i jak można im zapobiec.

Baza pozwoli także na zorientowanie się, na ile niebezpieczne są wykryte u nowo diagnozowanego pacjenta warianty genów.

Jak zaznaczają specjaliści, polska baza danych może się przydać nie tylko mieszkańcom Polski, ale także naszej części Europy oraz Polonii za granicą, np. w USA i Wielkiej Brytanii.

Więcej: www.naukawpolsce.pap.pl